متلازمة إدواردز عند الرضع
هناك أنواع عديدة من الحالات التي يمكن أن يتأثر فيها المواليد الجدد بالعيوب الخلقية والظروف الوراثية. متلازمة إدواردز هي واحدة من هذه الحالات النادرة والخطيرة للغاية.
ما هي متلازمة إدواردز (تريسومي 18)؟
تعد متلازمة إدواردز ، أو التثلث الصبغي 18 ، حالة نادرة ومن المحتمل أن تكون قاتلة حيث يولد الطفل بعدد غير طبيعي من الكروموسومات في خلايا الجسم البشري. عادة ، يولد الأطفال مع 46 كروموسومات ، وتنقسم هذه عادة إلى 23 زوجا. يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 أو كروموسوم متلازمة إدواردز بثلاث نسخ من الكروموسوم الثامن عشر.
قد يكون من الصعب للغاية مكافحة هذا المرض النادر ، وبالكاد ينجو معظم الأطفال الذين يعانون من اضطراب الكروموسومات الثامن عشر في الأسابيع أو الأشهر القليلة الأولى. من المعروف أن أولئك الذين تغلبوا على الصعاب والبقاء على قيد الحياة بعد عامهم الأول يواجهون العديد من الحالات الطبية المعقدة والصعبة. يظهر هذا المرض قبل الولادة ويصاب الأطفال بمتلازمة إدواردز أثناء الحمل مما يجعل من الصعب عليهم النمو بشكل صحيح في الرحم. من المهم أن نفهم التحديات الفريدة التي يواجهها الطفل المولود مع كروموسوم إضافي.
ما هي أسباب متلازمة إدواردز؟
لا يزال الباحثون غير متأكدين من الأسباب الدقيقة للتثلث الصبغي 18 ، لكنهم يرون أن خطر ظهور المرض يكون أعلى إذا تم تصور الطفل في سن أكثر تقدمًا. نظرًا لقلة عدد الناجين من المرض ، لا يزال الباحثون غير قادرين على الإجابة على الأسئلة السائدة مثل – هل يمكن أن تكون إدواردز وراثية؟ يأمل الأطباء أنه مع تطور التكنولوجيا الطبية ومصدر ثابت للتمويل ، يمكنهم تحديد أسباب متلازمة إدواردز في المستقبل غير البعيد.
متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)
يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز قبل الولادة ، ويعتقد الأطباء أن معظم هؤلاء الأطفال لا يعيشون لفترة كافية للولادة. المعركة من أجل البقاء تبدأ قبل الولادة لهؤلاء الأطفال. إذا نجوا حتى الولادة ، يمكن أن تكون أعراض التثلث الصبغي 18 معركة أخرى طويلة للتغلب عليها.
تشمل أعراض متلازمة إدواردز العديد من العيوب في النمو مثل:
- خلل في ملامح القحفي (الجمجمة والعنق والأذنين والفك)
- أظافر غير متطورة
- عيوب كبيرة في القلب
- أوجه القصور الرئيسية في الكلى
- قبضة اليد مشدودة حيث تجاوز الأصابع
- الإعاقة النمائية العصبية شائعة. هذا هو عندما تبدأ الأعصاب في جسم المولود الجديد في التدهور بطريقة يكون فيها الدماغ والجهاز العصبي بأكمله يعانون من مشكلة في العمل.
- يحدث انخفاض النمو داخل الرحم عندما يتوقف الطفل عن النمو كجنين في الرحم أو يكون النمو بطيئًا للغاية بسبب مشاكل في نموه.
التشخيص
يمكن تشخيص غالبية حالات متلازمة إدواردز قبل الولادة ، مع ما يقرب من ثلثي الحالات التي يتم تشخيصها من خلال فحوص الحمل الروتينية خلال الأشهر الثلاثة الأولى والثانية من الحمل. بيتا قوات حرس السواحل الهايتية ، بروتين البلازما ، بروتينات ألفا ، إينفينين أ وإستريول غير مرتبط كلها علامات مصلية تستخدم خلال هذه العروض. كما أنها تساعد في تشخيص مرض التثلث الصبغي 18. يمكن أن يساعد استخدام علامات المصل مع اختبارات الحمل الروتينية الإضافية مثل الموجات فوق الصوتية التي تكتشف شفافية الأنوية ومعظم الحالات الشاذة التشريحية على زيادة دقة تشخيص متلازمة إدواردز. شفافية Nuchal هي نوع من الموجات فوق الصوتية التي تستخدم لاكتشاف وقياس السائل وراء ظهر الطفل ورقبته.
CVS أو أخذ عينات الزغابات المزمنة هي أداة أخرى تستخدم للمساعدة في تشخيص التثلث الصبغي 18. يعد تحديد وتشخيص هذا المرض خطوة حيوية نحو إعداد الوالدين ومقدمي الرعاية للمستقبل وكذلك تجاه تحديد هذا المرض وفهمه بشكل أفضل مما قد يساعد في الحد من الوفيات في المستقبل الناجمة عن هذا المرض.
ما هو علاج متلازمة إدواردز؟
يعتمد علاج متلازمة إدواردز تمامًا على شدة الأعراض. لسوء الحظ ، لا يوجد حتى الآن علاج للأطفال المصابين بمرض إدواردز. أفضل ما يمكن أن نأمله في ظل هذه الظروف هو أن إدارة الأعراض يمكن أن تقاوم المرض نفسه ، أو على الأقل توفر شكلاً من أشكال الراحة للطفل. التركيز الأساسي لأخصائيي الأطفال الذين يتعاملون مع متلازمة إدواردز هو الحصول على الطفل خلال السنة الأولى.
سبب الوفاة بالنسبة لمعظم هؤلاء الأطفال خلال السنة الأولى هو:
- فشل القلب – يمكن أن يكون سبب الوفاة العديد من مشاكل القلب التي تسببها متلازمة إدواردز.
- عدم الاستقرار العصبي -متلازمة إدواردز يمكن أن يسبب تلف الأعصاب ، وهذا يمكن أن يزعزع استقرار الجهاز العصبي المركزي مما يؤدي إلى نتائج قاتلة.
- فشل الجهاز التنفسي – مثل القلب ، يمكن للتثلث الصبغي 18 أن يتلف الرئتين بشدة ويمكن أن يؤدي إلى وفاة الطفل.
سيكون للرضع المشخصين بتثلث الصبغي التثليث 18 أو التثلث غير الكامل 18 علاجات أكثر تركيزًا على إدارة وعلاج تشوهات الأعراض الموجودة بسبب المتغيرات الشديدة الموجودة أثناء التشخيص.
- ملاحظة مهمة: من غير المرجح حدوث سيناريو أفضل الحالات ، حيث يتدرب الأطباء لإعداد الوالدين ومقدمي الرعاية مبكرًا لمعدل الوفيات المرتفع للغاية لهذا المرض.
ما هو عمر الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز (Trisomy 18)؟
يعتقد الباحثون أن عمر الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 18 له فرص قائمة في البقاء على قيد الحياة. يبلغ متوسط العمر المتوقع لمتلازمة إدواردز للرضع في المتوسط من 3 أيام إلى أسبوعين ، ويبلغ عمر التثلث الصبغي 18 لمدة 24 ساعة الأولى ما يقرب من 60 ٪ إلى 75 ٪ ، وهذا ينخفض إلى 20 ٪ إلى 60 ٪ في الأسبوع الأول.
يبدأ تريسوم 18 العمر المتوقع بعد الأسبوع الأول في التدهور بسرعة كبيرة – من المتوقع أن يعيش 9٪ إلى 18٪ فقط من الأطفال خلال الأشهر الستة الأولى وأن 5٪ إلى 10٪ فقط من الأطفال يبقون على قيد الحياة في السنة الكاملة الأولى.
حقائق اخرى
هناك نوعان من التثلث الصبغي 18:
1. فسيفساء التثلث الصبغي 18
يعتبر تثليث الصبغي 18 عبارة عن نسخة أقل حدة من المرض الكامل ، مع تشخيص 5٪ فقط من الأطفال بهذا المرض. هذا هو عندما يتم تشخيص أجزاء فقط من الكروموسوم 18 على أنها غير طبيعية.
- ملاحظة: يُعرف هذا أيضًا باسم التثلث الصبغي غير المكتمل 18 أو التثلوث الجزئي 18
2. التثليث الكامل 18
هذا هو تباين المرض الذي يحدث عندما يكون الكروموسوم 18 غير طبيعي تمامًا. هذا لديه معدل وفيات أعلى بكثير وأكثر شيوعا.
لقد غطينا البديل الكامل للتثلث الصبغي 18 في هذه المقالة.
هناك العديد من مجموعات الدعم والمجتمعات لمساعدة الأحباب من خلال أوقات صعبة مثل هذه. يجب أن يكون طبيب الرعاية الأولية لديك قادرًا على توصيلك ببعض مجموعات الدعم ، فضلاً عن التوصية بإخصائي نفسي للمساعدة في إدارة المشاعر وعلاج الحزن والحصول على الإغلاق.
استنتاج:
إذا وُلد طفل مصاب بمتلازمة إدواردز ، فمن المهم أن تظل الأم والأسرة قوية وتستعد للتعامل مع هذه الظروف. لا ينبغي أن يردعك أو يدعك تفقد الأمل في نفسك.