متلازمة داون-الاسباب,الاعراض, التعايش مع مريض داون

متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل مع كروموسوم زائد في كروموسومه الحادي والعشرين , يتسبب هذة الزيادة  في ابطاء وإعاقة النمو البدني والعقلي.

وصفها لأول مرة الطبيب البريطاني جون داون عام 1866 بالمنغولية ، ولم يصبح مصطلح متلازمة داون مقبولاً حتى عام 1970.

هل تحتاج : الحصبة ماتحتاج الى عرفتة

العديد من الإعاقات تستمر مدى الحياة ، ويمكنها أيضًا تقصير متوسط ​​العمر المتوقع , ومع ذلك ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا حياة طبيعية , تحدث متلازمة داون بنسبة طفل واحد تقريباً في كل 700 ولادة طبيعية وهي أكثر حالات الاضطرابات الصبغية شيوعا.

اسباب الاصابة بمتلازمة داون

في جميع حالات التكاثر ، تنتقل الجينات الوراثية من الابوين الى الاطفال , هذه الجينات تحمل في الكروموسومات , عندما تنمو خلايا الطفل ، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات ، مقابل 46 كروموسومًا إجمالاً, نصف الكروموسومات من الأم ونصفها من الأب.

في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح , حيث ينتهي الطفل بثلاث نسخ ، أو نسخة جزئية إضافية ، من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين , يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية , متلازمة داون تعتبر من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا في العالم.

هل تحتاج : سبب فرك الرضيع لعيونة وكيفية منعة

أنواع متلازمة داون 

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

الثلاثي 21

هذا النوع يعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية , هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.

الاضافي

تحدث عندما يولد الطفل بكروموسوم إضافي في بعض خلاياه وليس كلها , يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الاضافية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21 .

الانتقال

هذا النوع من متلازمة داون ، يمتلك فية الأطفال سوى جزء إضافي من الكروموسوم 21 وهناك 46 كروموسومًا إجماليًا , ومع ذلك، يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21

هل طفلي يعاني من متلازمة داون؟ 

لدى بعض الآباء فرصة أكبر للولادة لطفل مصاب بمتلازمة داون , وفقًا لمراكز الأمراض والوقاية ، فإن الأمهات البالغات من العمر 35 عامًا أو أكثر من المرجح أن تكون لديهن فرصة اكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون من الأمهات الأصغر سنًا.

يزيد الاحتمال كلما كبرت الأم , تظهر الأبحاث أن عمر الأب له تأثير أيضًا , وجدت دراسة عام 2003 أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 سنة لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

هل تحتاج : التهاب اللوزتين عند الرضع: الاسباب والاعراض والعلاج

الآباء الذين هم أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون: 

• الاباء الذين لديهم تاريخ وراثي عائلي لمتلازمة داون
• الاباء الذين يحملون جينات اضافية

أعراض متلازمة داون

على الرغم من أن احتمال حمل طفل مصاب بمتلازمة داون يمكن تقديره عن طريق الفحص أثناء الحمل ، فلن تواجه أي أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون  , عند الولادة عادةً ما يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون علامات مميزة معينة ، بما في ذلك:

• ملامح وجة مميزة
• صغر الرأس والاذن
• قصر الرقبة
• انتفاخ اللسان
• ميلان العيون للأعلى
• شكل الاذن غير نمطي
• ضعف العضلات

هل تحتاج : قشرة الرأس عند الرضع الاسباب , الاعراض, العلاجات

يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بمتوسط ​​الحجم ، ولكن ينمو بشكل أبطأ من الطفل بدون الحالة , عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى حد ما من إعاقة في النمو ، ولكنها غالبًا ما تكون خفيفة إلى معتدلة,قد تعني تأخيرات النمو العقلي والاجتماعي أنه يمكن أن يكون لدى الطفل: 

• سلوك مندفع
• حكم ضعيف
• قدرات تعلم بطيئة
• المضاعفات الطبية متلازمة داون
• عيوب القلب الخلقية
• فقدان السمع
• ضعف إعتام عدسة العين (العين الغائمة)
• مشاكل في الورك
• الاضطرابات الخلوية
• اللوكيميا
• الإمساك المزمن
• توقف التنفس أثناء النوم (انقطاع التنفس أثناء النوم)
• الخرف (مشاكل الفكر والذاكرة)
• قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية)
• السمنة
• تأخر نمو الأسنان ، مما يسبب مشاكل في المضغ

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالالتهابات , قد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي والتهابات المسالك البولية والتهابات الجلد.

هل تحتاج : فقدان الشهية عند الاطفال: 9 اسباب و7 نصائح للوقاية

فحوصات متلازمة داون اثناء الحمل 

يُقدم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة , إذا كنت امرأة فوق 35 عامًا ، أو والد طفلك أكبر من 40 عامًا ، أو هناك تاريخ وراثي عائلي من متلازمة داون ، فقد ترغبين في الحصول على الفحوصات اللازمة .

الثلث الأول من الحمل 

يمكن أن يبحث تقييم الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم عن متلازمة داون في جنينك , هذه الاختبارات لها معدل إيجابيأعلى من الاختبارات التي أجريت في مراحل الحمل المتأخرة , إذا لم تكن النتائج طبيعية ، فقد يتابع طبيبك عملية بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.

الثلث الثاني من الحمل 

يمكن أن يساعد اختبار شاشة علامة الموجات فوق الصوتية والرباعية (QMS) في تحديد متلازمة داون والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي , يُجرى هذا الاختبار بين الثلث الاول من الحمل والثلث الثاني من الحمل  , إذا لم يكن أيًا من هذه الاختبارات طبيعيًا ، فسيتم اعتبارك عرضة لخطر الإصابة بالعيوب الخلقية.

اختبارات إضافية قبل الولادة 

قد يطلب طبيبك اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون في طفلك , قد تشمل هذه:

بزل السلى , يأخذ طبيبك عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسومات لدى طفلك , عادة ما يتم الاختبار بعد 15 أسبوعًا.

أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS) , سيأخذ طبيبك خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين , يتم هذا الاختبار بين الأسبوع التاسع والرابع عشر من الحمل. يمكن أن يزيد من خطر الإجهاض ، ولكن بنسبة تقل عن 1 بالمائة فقط .

أخذ عينات دم عن طريق الجلد عن طريق الجلد  , سيأخذ طبيبك دمًا من الحبل السري ويفحصه بحثًا عن عيوب الكروموسومات , يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل.

تختار بعض النساء عدم الخضوع لهذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض. يفضلون إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون بدلاً من فقدان الحمل.

الاختبارات عند الولادة ، عند الولادة سيقوم طبيبك بما يلي:

• إجراء فحص بدني لطفلك
•  طلب إجراء فحص دم يسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون

هل تشاهد : مرض جدري الماء عند الرضع والاطفال

علاج متلازمة داون 

لا يوجد علاج لمتلازمة داون ، ولكن هناك مجموعة واسعة من الدعم والبرامج التعليمية التي يمكنها مساعدة كل من الناس مع الحالة وعائلاتهم ,  تبدأ البرامج المتاحة مع التدخلات في مرحلة الطفولة , في هذه البرامج ، سيساعد معلمو التعليم الخاص والمعالجون طفلك على التعلم:

• المهارات الحسية
• المهارات الاجتماعية
• مهارات المساعدة الذاتية
• المهارات الحركية
• اللغة والقدرات المعرفية

غالبًا ما يحقق الأطفال المصابون بمتلازمة داون معالم مهمة تتعلق بالعمر , ومع ذلك ، فقد يتعلمون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين. المدرسة جزء مهم من حياة طفل مصاب بمتلازمة داون ، بغض النظر عن القدرة الفكرية , حيث تدعم معظم المدارس الحكومية والخاصة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وأسرهم من خلال الفصول الدراسية المتكاملة وفرص التعليم الخاص , يتيح التعليم التنشئة الاجتماعية القيمة ويساعد الطلاب الذين يعانون من متلازمة داون على بناء مهارات حياتية مهمة.

التعايش مع متلازمة داون 

لقد تحسن عمر المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير في العقود الأخيرة. في عام 1960 ، غالبًا ما لا يرى الطفل المولود بمتلازمة داون عيد ميلاده العاشر , اما اليوم ، وصل متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون إلى متوسط ​​50 إلى 60 عامًا.

إذا كنت تربي طفلًا مصابًا بمتلازمة داون ، فستحتاج إلى علاقة وثيقة مع المهنيين الطبيين الذين يفهمون التحديات الفريدة للحالة. بالإضافة إلى المخاوف الأكبر – مثل عيوب القلب وسرطان الدم – قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الحماية من العدوى الشائعة مثل نزلات البرد.

هل تشاهد : الحساسية الغذائية عند الاطفال_ الاسباب, العلامات, الوقاية

هناك برامج خاصة للتعلم، يستطيعون فيها تعلم كيف يقومون بإطعام أنفسهم وارتداء ملابسهم. وهناك برامج فردية يمكن للطفل الالتحاق بها، تُصمم خصيصاً لتناسب احتياجاته.

يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون حياة أطول وأكثر ثراءً الآن أكثر من أي وقت مضى , على الرغم من أنهم قد يواجهون في كثير من الأحيان مجموعة فريدة من التحديات ، يمكنهم أيضًا التغلب على تلك العقبات والازدهار.

لذا كل ما يحتاجه ذوي المتلازمة هو التقبل، والدعم، والاندماج في المجتمع، لأن هذا الكروموسوم الزائد لن يضير أي أحد في شيء.

يعد بناء شبكة دعم قوية من المهنيين ذوي الخبرة وفهم الأسرة والأصدقاء أمرًا بالغ الأهمية لنجاح الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وأسرهم.

المصدر : Down Syndrome